帶孩子查耳聾基因，避免一針致聾
來源：廈門小魚網 發布時間：2018-09-03 17:45:33
通訊員 廈童宣 陳靈艷
????? 8月中旬，廈門市兒童醫院耳鼻喉科高興強主任接診了一位3歲的患兒，患兒家長說孩子出生聽力未通過，現在3歲了語言發育遲緩。醫生給孩子進行聽力診斷后，確診為右耳重度、左耳中度感音性聽力損失。患兒父母說他們兩個人聽力都正常，為什么孩子會有聽力障礙，高興強主任解釋到：我國每年會出生3.5萬的聽力障礙寶寶，80%來自正常家庭，其中70%聽力問題是由遺傳因素導致的，隨后讓患兒一家三口都做了基因篩查，結果顯示父親和母親都是耳聾基因攜帶者，因為是雜合突變所以沒有發病，而孩子為純合突變，所以致聾。
?????? 市兒童醫院耳鼻喉科高興強主任介紹，目前常見的致聾基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA，通俗來說就是GJB2基因突變是最常見的致聾因素，可導致先天性重度、極重度聾。SLC26A4基因突變是第二大致聾因素，可引起大前庭導水管綜合征，通常表現為頭部外傷、感冒后引起的聽力逐步下降。
?????? 由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突變所導致的耳聾占1.87%，該基因突變的人群對氨基糖苷類的抗生素尤其敏感，如果接受了這類抗生素的注射，往往表現為“一針致聾”。
?????? 那么誰應該接受耳聾基因檢測呢？比如已生育聾兒的父母再生育時、耳聾人群及親屬、新生兒及兒童。基因篩查可以有效提高遺傳性患兒的檢出率，及早發現遲發性耳聾和藥物耳聾患兒；對于藥物性耳聾患者給予用藥指導，對于大前庭導水管綜合征患者給予生活指導；對于遺傳性耳聾突變基因攜帶者，婚育時接受遺傳咨詢，降低生育聾兒的風險。目前耳聾基因篩查已經在全國逐步展開，廈門市兒童醫院耳鼻喉科開設各項聽力檢查及基因檢測、咨詢，如有需要可到門診咨詢。
????? 8月中旬，廈門市兒童醫院耳鼻喉科高興強主任接診了一位3歲的患兒，患兒家長說孩子出生聽力未通過，現在3歲了語言發育遲緩。醫生給孩子進行聽力診斷后，確診為右耳重度、左耳中度感音性聽力損失。患兒父母說他們兩個人聽力都正常，為什么孩子會有聽力障礙，高興強主任解釋到：我國每年會出生3.5萬的聽力障礙寶寶，80%來自正常家庭，其中70%聽力問題是由遺傳因素導致的，隨后讓患兒一家三口都做了基因篩查，結果顯示父親和母親都是耳聾基因攜帶者，因為是雜合突變所以沒有發病，而孩子為純合突變，所以致聾。
?????? 市兒童醫院耳鼻喉科高興強主任介紹，目前常見的致聾基因是GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA，通俗來說就是GJB2基因突變是最常見的致聾因素，可導致先天性重度、極重度聾。SLC26A4基因突變是第二大致聾因素，可引起大前庭導水管綜合征，通常表現為頭部外傷、感冒后引起的聽力逐步下降。
?????? 由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突變所導致的耳聾占1.87%，該基因突變的人群對氨基糖苷類的抗生素尤其敏感，如果接受了這類抗生素的注射，往往表現為“一針致聾”。
?????? 那么誰應該接受耳聾基因檢測呢？比如已生育聾兒的父母再生育時、耳聾人群及親屬、新生兒及兒童。基因篩查可以有效提高遺傳性患兒的檢出率，及早發現遲發性耳聾和藥物耳聾患兒；對于藥物性耳聾患者給予用藥指導，對于大前庭導水管綜合征患者給予生活指導；對于遺傳性耳聾突變基因攜帶者，婚育時接受遺傳咨詢，降低生育聾兒的風險。目前耳聾基因篩查已經在全國逐步展開，廈門市兒童醫院耳鼻喉科開設各項聽力檢查及基因檢測、咨詢，如有需要可到門診咨詢。
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